V červnu 2018 spatřila světlo světa první studie využívající neinvazivní technologii pro detekci širokého spektra fetálních genetických abnormalit již v časných stádiích těhotenství. Australskému týmu vedenému biochemickými inženýry, Dr. Marnie Winter a prof. Benjaminem Thierrym z UniSA’s Future Industries Institute (FII) a z ARC Centre of Excellence in Convergent Bio-Nano Science and Technology (CBNS), se podařilo vyizolovat buňky plodu z krve matky a postarat se tak o posun v genetickém testování vývoje plodu.
O čem je řeč?
Již od cca 5. týdne těhotenství lze v matčině krvi nalézt buňky plodu pocházející z placenty. Tyto buňky jsou velice vzácné – je jich zhruba 1 na 1 milion matčiných buněk. Za použití moderní technologie je lze z matčiny krve izolovat a použít pro genetickou analýzu.
Jak se jim to povedlo?
Ve spolupráci s Dr. Majid Warkiani z University of Technology Sydney a se specialisty z Women’s and Children’s Hospital, SA Pathology and Repromed upravili australští vědci zařízení původně vyvinuté pro izolaci nádorových buněk z krve nádorových pacientů. Tzv. Lab-on-a-chip (LOC) technologie integruje jednu až několik laboratorních funkcí na destičce (chipu) o velikosti od několika milimetrů po několik čtverečních centimetrů. Speciální design chipu umožňuje vyšetřit velké objemy krve a přináší tak potenciálně efektivní, levnou a rychlou metodu oddělení buněk plodu od krevních buněk matky.
Co z toho plyne?
Vědci doufají, že tato technologie povede ke vzniku nových neinvazivních prenatálních diagnostických testů schopných detekovat široké spektrum genetických abnormalit v časném stádiu těhotenství pouze z krevního vzorku. V současné době zahrnují prenatální diagnostické testy amniocentézu (odběr plodové vody) nebo choriocentézu (odběr choriových klků) – oba nesou riziko vyvolání potratu. Existují i testy založené na cirkulující fetální DNA, které umožňují odhalit např. Downův syndrom u plodu. Ty však mohou detekovat jen malé množství genetických abnormalit a nejsou vždy přesné. LOC technologie by mohla spolehlivě detekovat větší škálu abnormalit a poskytnout více informací jak rodinám, tak zdravotníkům.
V současné době spolupracují vědci s průmyslovými partnery a snaží se tuto technologii převést do podoby použitelné v rutinní klinické praxi pro budoucí využití u nízko a středně rizikových těhotenství.
Reference
Winter M., Hardy T., Rezaei M., Nguyen V., Zander-Fox D., Warkiani E.B., Thierry B. Isolation of Circulating Fetal Trophoblasts Using Inertial Microfluidics for Noninvasive Prenatal Testing. Advanced Materials Technologies, 2018; 1800066 DOI: 10.1002/admt.201800066
